在遺傳優(yōu)生咨詢的門診中，經(jīng)常可以遇到一些懷著焦慮心情的孕婦前來(lái)咨詢，他們未來(lái)的孩子是否會(huì)患有某些遺傳性疾病。一些曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過(guò)類似的疾病，怎么會(huì)生下這種先天智力低下的病兒。遺傳性疾病究竟是什么樣的疾病?它們是如何發(fā)生的?這是大家所普遍關(guān)心的問(wèn)題。
遺傳性疾病與一般性疾病根本的不同之處在于，遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變異而造成的疾病。因此，它們可以在上、下代之間按一定的遺傳方式垂直傳遞，在有血緣關(guān)系的家族中常有一定的發(fā)病比例。
根據(jù)遺傳性疾病的發(fā)病原因，我們將其分成三大類：1、染色體病;2、單基因遺傳病;3、多基因遺傳病。
所謂染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的一類疾病。我們知道，染色體存在于細(xì)胞核內(nèi)，是遺傳物質(zhì)的載體，其主要成分是 DNA(脫氧核糖核酸)。正常人體共有46條染色體，根據(jù)形態(tài)大小我們把它們配對(duì)成23對(duì)，其中一對(duì)染色體決定我們的性別，稱為性染色體，男性為XY，女性為 XX，其余22對(duì)(1-22號(hào))染色體稱為常染色體。生殖細(xì)胞(精子和卵子)的染色體數(shù)目與其他細(xì)胞(體細(xì)胞)的染色體數(shù)目不同，正常情況下他們只有23 條染色體，當(dāng)精子和卵子結(jié)合形成新生命時(shí)，兩者的染色體又重新組合成23對(duì)，46條染色體，以保持人類染色體數(shù)目的恒定不變。因此，我們說(shuō)子代的遺傳性狀一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。
如果精子或卵子的染色體受到年齡、環(huán)境或遺傳等因素的影響，發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，即可產(chǎn)生胎兒的染色體病，出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙及先天畸形，例如先天愚型就是患者的染色體數(shù)目比正常人多了一條。一些無(wú)家族先天愚型病史的家庭，生下先天愚型患兒，很可能與母親的年齡過(guò)大，或長(zhǎng)期受不良環(huán)境因素的影響等而導(dǎo)致生殖細(xì)胞在分裂過(guò)程中染色體數(shù)目發(fā)生異常有關(guān)。
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