隱性遺傳病作祟 11歲7歲兩姐妹一查竟是兩兄弟

原標題：隱性遺傳病作祟 11歲7歲兩姐妹一查竟是兩兄弟

海峽網7月12日訊（福州晚報記者 陳丹 通訊員 林鵑）“你的兩個女兒其實都是兒子。”近日，解放軍聯勤保障部隊第九〇〇醫院出具的一份染色體檢查報告，讓陳女士十分震驚，她養了多年的“女兒”竟都是男孩。醫生說，這是一種罕見遺傳病——17a-羥化酶缺陷癥的先天性兩性畸形。

“姐妹”竟然是“兄弟”

陳女士育有兩女，一個11歲，一個7歲。去年，小女兒出現腹痛，她帶著孩子到當地醫院治療。沒想到，治療過程中，B超顯示孩子盆腔內沒有子宮、卵巢，醫生建議孩子做基因檢查。于是，陳女士帶著小女兒來到第九〇〇醫院進行染色體檢查，結果發現，孩子雖然從外生殖器看是女孩，可染色體檢測結果卻為男孩。為以防萬一，陳女士趕緊讓大女兒也來檢查，結果竟然也男孩！

“這兩個孩子的情況在醫學術語中被稱為‘假兩性畸形’。”臨床遺傳與實驗診斷醫學科主任蘭風華教授介紹，17α-羥化酶缺陷癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病，主要表現為青春期前出現高血壓、低鉀血癥，女性表現為性幼稚、原發性閉經，男性可有假兩性畸形或表現女性外生殖器。這種病較罕見，發病率約為1/15000，常發生在有近親婚姻家族史者。

經過溝通，陳女士一家決定帶孩子去上海的大醫院進一步治療。由于兩個孩子年齡尚小，可根據患者的社會性別、家屬意愿，通過激素治療和生殖器矯形手術，恢復身體部分特征和功能，并形成正常的人格。

性發育異常需警惕

兩個“女兒”一夜間都成了男孩，這讓陳女士十分想不通，她和丈夫并無不良生活習慣，也無疾病癥狀，為何兩個孩子都有基因缺陷呢？

據了解，17α-羥化酶缺陷癥等遺傳疾病，通常是由于父母攜帶隱性致病基因導致的，也就是說，很可能是父母家族里就存在這種基因缺陷。

“我們建議家長要關注孩子的性別情況，一旦發現孩子的外生殖器異常，就要及時到專科醫院，找專業醫生治療。”蘭風華提醒，對于孩子的生長發育監測，不能僅僅局限于身高、體重、智力等方面。性發育異常這類疾病，先天性因素導致所占比例較高，需要盡早完善激素水平、影像、染色體基因檢測，確診后方能制定下一步的診療方案，這對于改善患兒心理狀態、生長發育及生活質量都至關重要。

此外，蘭風華建議有家族病史的、常接觸放射源的、35周歲以上的孕婦，及時到醫院申請“遺傳咨詢”服務，并接受相關的產前篩查，及時排除畸形胎兒。